Les personnes atteintes de NF1 présentent divers symptômes. Ceux-ci incluent des taches cutanées de couleur café, des tumeurs bénignes (non cancéreuses) appelées neurofibromes, des taches de rousseur sur la peau qui ne sont pas causées par l’exposition au soleil et des anomalies des os et du système nerveux.
La NF1 provoque ces problèmes parce que les cellules ne peuvent pas fabriquer correctement la protéine neurofibromine. Cette protéine empêche normalement les cellules de croître trop rapidement ou de manière incontrôlée.
Symptômes
En général, les personnes atteintes de NF1 ont une espérance de vie légèrement réduite par rapport à la population générale. Cela est principalement dû au risque accru de développer des tumeurs cancéreuses dans certains tissus. Les tumeurs bénignes à croissance lente affectant l’enveloppe du cerveau et de la moelle épinière (méningiomes) et les tissus nerveux (schwannomes) sont les plus courantes, mais il existe également un risque que certains schwannomes se transforment en sarcomes malins. Les personnes atteintes de NF1 peuvent également développer une tumeur sur la glande surrénale (phéochromocytome), qui peut provoquer une hypertension artérielle.
La plupart des personnes atteintes de NF1 présentent plus de six taches café au lait, des plaques plates de peau brun clair à foncé qui peuvent apparaître sous forme de taches de rousseur sur les aisselles et l’aine, ou sur le visage. Ils peuvent avoir deux ou plusieurs tumeurs de neurofibrome sous la peau, qui sont de petites bosses roses qui se développent sur les nerfs et peuvent apparaître n’importe où dans le corps. Chez certaines personnes atteintes de NF1, ces tumeurs peuvent affecter la vue.
Diagnostic
Pour diagnostiquer la neurofibromatose, les médecins recherchent des signes de la maladie. Ils tiennent également compte des antécédents familiaux d’une personne. La plupart des personnes atteintes de NF1 ou NF2 héritent de la maladie de leurs parents, et leurs proches ont 50 % de chances d’être également atteints de la maladie.
Une personne atteinte de NF1 est généralement diagnostiquée dans l’enfance. Le premier signe est souvent constitué de plus de six taches café au lait, de taches de rousseur aux aisselles et à l’aine (taches de rousseur axillaires) ou d’excroissances sur l’iris (nodules de Lisch). Ils peuvent également présenter des déformations osseuses telles qu’une scoliose ou une dysplasie tibiale.
Si un schwannome ou un neurofibrome provoque une douleur ou une perte de fonction, exerce une pression sur un nerf ou un organe ou se développe rapidement, les médecins peuvent recommander une intervention chirurgicale et/ou une radiothérapie. Les médecins peuvent également administrer des médicaments pour contrôler la croissance tumorale (comme le sélumétinib). D’autres thérapies peuvent soulager les symptômes et gérer la maladie. La recherche sur la NF1 et la NF2 peut conduire à de meilleures façons de traiter ces troubles. Les chercheurs soutenus par le NINDS utilisent l’imagerie et des analyses de sang pour étudier comment ces tumeurs se développent et quels facteurs influencent leur croissance.
Traitement
Les personnes atteintes de NF1 courent un risque accru de développer des tumeurs, à la fois bénignes et cancéreuses, car la mutation génétique du gène NF1 empêche la protéine normale, la neurofibromine, d’agir pour supprimer la croissance cellulaire. Dans une étude de suivi de 12 ans portant sur 70 patients adultes, une espérance de vie réduite a été observée, les tumeurs malignes étant la principale cause de décès.
Les gens doivent informer leur médecin s’ils remarquent des changements rapides dans l’apparence ou la taille d’un neurofibrome. Ils doivent également subir des évaluations annuelles rigoureuses par un spécialiste pour vérifier d’autres complications de la NF1 telles que des problèmes osseux (par exemple, une courbure de la colonne vertébrale appelée scoliose), des yeux, du cerveau et des membres.
Les chercheurs explorent les moyens d’améliorer le traitement de tous les types de neurofibromatose, y compris les neurofibromes et la schwannomatose. Ils étudient si la protéine neurofibromine peut empêcher la croissance de ces tumeurs en bloquant une molécule appelée ras qui soutient la croissance cellulaire. Ils étudient également pourquoi certaines tumeurs liées à la NF1 deviennent cancéreuses.
La prévention
Il n’existe aucun remède contre la neurofibromatose, mais les signes et symptômes peuvent être gérés. Plus tôt les gens seront pris en charge par un médecin formé pour traiter cette maladie, meilleures seront les perspectives. Des visites régulières peuvent aider à prévenir des complications telles que des déformations osseuses et une perte auditive.
La plupart des cas de NF1 sont dus à une modification héréditaire (mutation) du gène NF1. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée neurofibromine, qui agit comme un frein et empêche les cellules de se développer de manière incontrôlée.
Les enfants atteints de NF1 développent des tumeurs sur le tissu nerveux de taille variable. Ces excroissances, appelées neurofibromes, peuvent être trouvées dans différentes parties du corps, notamment la peau, les poumons et les os. Ils peuvent également se former sur les nerfs du cerveau et de la moelle épinière. Certains neurofibromes peuvent devenir cancéreux, en particulier les neurofibromes plexiformes qui se développent sur les nerfs qui fournissent des informations sur l’audition et l’équilibre au cerveau. Ces tumeurs peuvent entraîner une perte auditive permanente si elles se développent sur le nerf qui mène de l’oreille interne au cerveau.neurofibromatose espérance de vie